Sämtliche Erkrankungen des kindlichen Haltungs- und Bewegungsapparates:

• angeborene Skelettfehl- und Missbildungen
• Deformitäten mit Achsfehlstellungen und Verkürzungen der oberen und unteren Extremität
• gut- und bösartige Tumore
• kindliche Verletzungen und Folgezustände
• Wirbelsäulendeformitäten
• Hüftdysplasie
• Morbus Perthes
• Hüftkopf Epiphysen Lösung
• Hand- und Unterarmfehlbildungen
• Fußdeformitäten
• angeborene Skelettsystemerkrankungen
• angeborene Stoffwechselstörungen
• neuromuskuläre Erkrankungen
• Muskeldystrophien
• Rheumatische Erkrankungen des Kindes
• Knochen- und Weichteilinfektionen des Kindes

Allgemeine Kinderorthopädie:

• M.Perthes: (Containment) Umstellungsoperationen Hüfte-Becken
• Epiphyseolyse: Umstellungsoperationen (Imhäuser, Schenkelhalsosteotomie)
• Osteochondrosis dissecans: (Arthroskopien, retrograde Anbohrung/Stanzung, Spongiosaplastik)
• Hüftdysplasi/-luxatione: je nach Alter und Befund - offene Reposition, Pfannendachplastik, Beckenosteotomien nach Salter, Chiari, Tönnis-Triple-Osteotomie, Umstellungsoperationen prox. Femur
• Klumpfuß: peritalares Release (Cincinnati), ältere Kinder - Release und Cuneiforme Osteotomie, operatives Redressement und aufklappende Osteotomien über Ringfixateur, Korrektur-Arthrodese
• Talus verticalis: peritalares Release (Cincinnati), Reposition, Kapselplastik, Naviculare-Umschlingung, modifizierter Grice Green, Korrektur-Arthrodese
• Osteomyelitis: Punktionen/Probeentnahmen, Debridement, Spül-Saugdrainagen, u.ä.

Arthroskopische Operationen:

• Minimalinvasive arthroskopische Operationen sämtlicher großer Gelenke, Schulter, Ellenbogen, Knie, oberes Sprunggelenk

Spezielle Verfahren:

• Achskorrekturen und Teleskopnagelung bei Glasknochenkrankheit

Rekonstruktive Orthopädie:

Dreidimensionale Rekonstruktionen angeborener und erworbener Deformitäten mit monolateralem Fixateur und Ringfixateur oder Kombinationen, Verlängerungsnagel

• Untere Extremität: Verlängerungen und Achskorrekturen bei longitudinalen Defekten, prox. Femurdefekt, Dysplasien, Blount´disease, M.Ollier, Tibia vara congenita, Phakomatosen, post-infektiöse Deformitäten (Polio), Brachymetatarsus, Hexadaktylie, posttraumatische Deformitäten, Pseudarthrosen, etc.
• obere Extremität: Verlängerungen und Achskorrekturen bei longitudinalen Defekten, Klumphand-Zentralisierung, Brachydaktylie, Madelung´Deformität, kartilaginäre Exostosen, Hypoplasie, Dysplasie, posttraumatische Deformitäten, etc.
• Spezialität: rekonstruktive Hand- und Fußchirurgie

Neuroorthopädie:

• Hüftrekonstruktionen, Sehnenverlängerungen, Sehnentransfer, komplexe Fußkorrekturen, spez. handchirurgische Eingriffe, Wirbelsäuleneingriffe

Tumorchirurgie:

OP-Spektrum:

• Tumorerkrankungen (benigne): Resektionen, Extremitäten erhaltende Operationen, komplexe Rekonstruktionen (z.B. Segmenttransport mittels Fixateurs externe, autologe Transplantate, Knochenersatzstoffe)

Konservatives Spektrum:

• Hüftdysplasie Behandlung: Säuglingsscreening, Abspreiz- oder Repositionsbehandlung
• Redressement und Gips bei Klumpfuß und Talus verticalis
• Coxitis fugax: Überwachung-Labor, ggf. Punktion, Extension, Physiotherapie
• Vertikalisierung (Stehständer, Gehapparate), Redressement von Kontrakturen
• Skoliose Behandlung
• Therapie der Haltungsschäden
• Therapie von Gelenkkontrakturen
• Therapie der Hüftdysplasie
• Redression der Fußdeformitäten
• Therapie neurogener Gangstörungen
• Gangschulung und Bewegungs-Schulung nach prothetischer Versorgung

Technische Orthopädie:

• Korsett- und Einlagenversorgung
• Fuß- und Handgelenkorthetik
• Extremitäten-Ersatzprothesen einschließlich Myoelektroprothetik 
• Orthopädietechnische Versorgung, einschl. Komplexversorgungen, z.B. bei Spina bifida, Tetraspastik (Rollstühle mit Spezifikationen, Shape-Technik, Stehständer, reziproke Gehapparate, Swivel Walker, gesamte Orthetik)
• Rehabilitation, Steh- und Gehtraining

Definition:

Seltene Krankheiten sind Sammelbezeichnungen für Krankheiten mit einer jeweils geringen Fallzahl. Krankheiten werden in Europa dann als selten definiert, wenn deren Fallzahl bei maximal fünf je 10.000 Einwohner liegt.

Die englische Bezeichnung lautet rare disease oder orphan2 -disease. Eines der zentralen Probleme bei der Behandlung von SE ist, dass aufgrund des spezifischen Krankheitsbilds und der geringen Fallzahl die behandelnden Ärzte eine aufgetretene seltene Erkrankung oft nur schwer oder erst sehr spät diagnostizieren können, beziehungsweise muss der Arzt bei der Diagnose die Möglichkeit der Existenz einer SE überhaupt erst in Erwägung ziehen. Um die Chancen einer früh- und rechtzeitlichen Diagnose zu erhöhen, entstanden sowohl auf nationaler als auch auf europäischer Ebene eine Reihe von Netzwerken aus Wissenschaft und Forschung sowie Selbstorganisationen, die sich mit SE befassen. Der 28. Februar ist als internationaler Tag der Seltenen Krankheit (Rare Disease Day) ins Leben gerufen worden, um ein breites Bewusstsein über die Herausforderungen zu schaffen, die Seltene Krankheiten darstellen.

Neben der rein quantitativen Definition gibt es eine Reihe gemeinsamer qualitativer Charakteristika von SE. Demnach sind SE schwerwiegend, meist genetisch bedingt, nehmen einen chronischen Verlauf und verkürzen die Lebenserwartungen. Erkrankte finden nur schwer Spezialisten und geeignete Behandlungsmöglichkeiten. Die lokalen Therapiemöglichkeiten sind meist eingeschränkt. Viele der SE sind nach dem heutigen Erkenntnisstand unheilbar, so dass nur eine symptomatische Behandlung zur Verbesserung der Lebensqualität stattfinden kann. Die Erkrankung betrifft häufig auch mehrere Organe beziehungsweise Organsysteme. In ca. 50 Prozent der Fälle tritt der Krankheitsfall bereits in der Kindheit auf. Weiterhin hat der Ausbruch einer SE einschneidende Folgen für die psychische und soziale Situation der Patienten, da die eingeschränkten Therapiemöglichkeiten und der Verlust der Selbständigkeit eine besondere Herausforderung für Patienten und deren Umfeld darstellt.

Skelettsystemerkrankungen sind charakterisiert durch Entwicklungs- und Wachstumsstörungen des Skeletts, die sich in charakteristischen Kombinationen an den unterschiedlichsten Stellen des Skelettsystems manifestieren. Die Störungen variieren sowohl zeitlich und örtlich als auch im jeweiligen Angriffspunkt, so dass die verursachten Größen- und Formveränderungen des Skeletts vielgestaltig sind und das Erscheinungsbild charakteristisch prägen.

Die genetische Ursache bildet ihre Gemeinsamkeit.

Die Störungen reichen von der embryonalen Differenzierung bis hin zu den Ossifikations- und Modellierungsprozessen, die sich in verschiedenen Altersstufen unterschiedlich manifestieren. Sie können das Längenwachstum, die Knochenstruktur, die Formung und die Knochendichte beinträchtigen und dabei sowohl ein Defizit als auch ein Plus beinhalten. Ihre Ausprägung ist sehr variabel und zeigt viele Übergangsformen.

Die Forschungen nicht nur auf pathologisch anatomischem, sondern vor allem auf biochemischem und humangenetischem Gebiet haben mittlerweile ca. 500 verschiedene Krankheitsbilder differenzieren können. Diese Vielzahl von Erkrankungen und deren hohe Variabilität lassen den Überblick und den diagnostischen Zugang schwierig erscheinen, logische analytische Schrittfolgen sind unerlässlich.

Familienanamnese, intrauterine Entwicklung und deren biometrische Messdaten, Zeitpunkt der Auffälligkeiten und ersten Verdachtsdiagnose, die radiologische Bildgebung und erweiterte Labordiagnostik, der Entwicklungsverlauf und ggf. die differenzierte humangenetische Abklärung bilden die wesentlichen Eckpfeiler der Diagnostik.

Hilfreich ist eine Vorklassifizierung in primäre (Skelettsystem) und sekundäre (metabolisch, zirkulatorisch, infektiös) Skelettsystemerkrankungen, ferner die Kategorien des zu klein geratenem Knochen, des abnorm geformten Knochen und der veränderten Knochendichte. Die internationalen Klassifikationen der Erkrankungen beziehen sich vorwiegend auf die radiologischen Kriterien, die genetische Differenzierung wird sukzessive mit einbezogen. Die gebräuchlichste medizinische internationale Klassifizierung ist die Pariser Nomenklatur, die 1997 in Los Angeles überarbeitet und genetisch ergänzt wurde. Daran wurde zur Verschlüsselung angelehnt die Internationale „Statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme ICD-10-WHO“ im Kapitel XIII „Krankheiten des Muskel-Skelett-Systems und des Bindegewebes“ (11).

Ätiologie:

Die Exostosen-Krankheit zählt zu den seltenen Systemerkrankungen des Skelettsystems. Mit einer Inzidenz von 1:50000 handelt es sich allerdings um die häufigste Knochentumorerkrankung. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen, etwa 70% zeigen eine familiäre Reihe, 30% sind Neumutationen Wikipedia.

Multiple kartilaginäre Exostosen sind gutartige, von der Metaphyse ausgehende Tumore (Osteochondrome), die aus Spongiosa, Kortikalis und einem hyalinen Knorpelmantel bestehen.

Erstmals wurden MCE 1786 durch den Wissenschaftler Hunter beschrieben. Etwa 90 Jahre später gab Virchow der Erkrankung ihren Namen.

Operationen:

Die angeborene kartilaginäre Exostosen Krankheit ist eine sehr variable Erbkrankheit. Ausprägungsgrad, Verteilungsmuster, Größe, Einschränkungen der Funktionalität und sekundäre Deformitäten variieren individuell.

Die Vielzahl der Exostosen führt zu der schwer lösbaren Frage, welche Exostosen haben die größten negativen Auswirkungen, welche führen zu den unerwünschten sekundären Deformitäten und sollten zügig entfernt werden, welche stören weniger und haben Zeit.

Wir blicken auf über 2000 Exostosen Entfernungen zurück und konnten entscheidende Kriterien herausarbeiten. Die Einteilung in Bedeutungsgrade erweist sich hierbei als überaus nützliches Kriterium.

• Exostosen ohne wesentliche Weichteilverdrängung
• Exostosen mit Weichteilverdrängung
• Exostosen mit Weichteilverdrängung und Funktionsstörungen (Umlenkung von Muskeln/Sehnen)
• Exostosen mit Wachstumsstörung (z.B. X-Bein)
• Exostosen mit gegenseitiger Beeinflussung (paarige Knochen von Unterarm, Unterschenkel) und sekundärer Deformität
• Exostosen mit Gefäß- und/oder Nervenengpässen
• Sonderfälle (Exostosen im Rückenmarkkanal, das Rückenmark und Nervenaustritte kompromittierend; in den Brustkorb wachsend mit Verdrängung von Lungengewebe und Atemstörungen; die Luftröhre und Halsgefäße verdrängend)

Aus diesen Bedeutungsgraden wird eine Risikobeurteilung erstellt. Diese muss dann abgeglichen werden mit den vorhandenen Beschwerden und der individuellen Beurteilung über den Grad der Beeinträchtigung, der durchaus vom Risikoplan abweichen kann. Psychologische und optische Aspekte prominent sichtbarer Exostosen spielen ebenfalls eine Rolle. Nicht zuletzt sollte das Sanierungskonzept in die familiären Gegebenheiten und den Schulplan passen.