Bei der Gruppe verschiedenartiger Arthrogryposen besteht seit der Frühschwangerschaft eine fehlende Muskelaktivität. Die Gelenke sind daher bereits bei der Geburt in einer steifen Fehlstellung fixiert. Die Ursache ist bis heute nicht vollständig geklärt.
Es gibt verschiedene Ausprägungsformen, wobei beide Arme, vor allem im Ellbogen und Fingerbereich, Beine, Hüft-, Knie- und Fußregion betroffen sein können.
Bei der Untersuchung findet man einen fast vollständig fehlenden Bewegungsumfang in Verbindung mit Fibrosierung (Vermehrung des straffen Bindegewebes anstelle von elastischen Muskelfasern) des Muskels.
Typisch ist eine Verminderung der Hautfaltenbildung im Beugebereich von Gelenken. Beim Pterygium-Syndrom findet man dort eine Hautflügelbildung.
An allen Gelenken können schwere Gelenkkapsel-Kontrakturen vorliegen. Häufig sind hochgradige Beugekontrakturen der Hüft- und Kniegelenke mit fortschreitender Gelenksteife und Luxationen.
Beugekontrakturen findet man auch an Ellbogen-, Hand-, sowie Fingergelenken.
Spitzfüße kombiniert mit Klumpfüßen sind häufiger als Knickplattfüße.
Therapieziele sind Schmerzfreiheit der Gelenke und Muskeln und eine selbständige Mobilität, die aufgrund der sehr guten kognitiven Entwicklung und Motivation immer gemeinsam mit den Patienten angestrebt werden sollen.
In leichten Fällen helfen Hand- und Beinorthesen meist in Kombination mit operativen Korrekturen, um mehr Alltagsaktivitäten der Arme, eine gute Gewichtsübernahme der Beine und so langfristig eine möglichst beschwerdefreie Gehfähigkeit zu erreichen.
In schweren Fällen wird die selbständige Mobilität mit einem elektrisch bedienbaren Rollstuhl möglich sein.