Tag der Seltenen Erkrankungen: Expert*innen der Sana Kliniken Duisburg bieten Sprechstunde für NF1-Betroffene

Laut Bundesministerium für Gesundheit leben in Deutschland schätzungsweise vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der Europäischen Union (EU) sind es ca. 30 Millionen Menschen. In der EU spricht man von einer „seltenen Erkrankung“ (SE), wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Derzeit sind das mehr als 6.000 SE – jährlich kommen ca. 250 neue hinzu.  SE bilden eine Gruppe von sehr unterschiedlichen und zumeist komplexen Krankheitsbildern. Sie verlaufen meist chronisch und gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einher. Häufig gibt es bereits im Kindesalter Symptome. Mehr als 70 Prozent der SE sind genetisch (mit-)bedingt. Sie sind selten heilbar. In Deutschland gibt es nur eine geringe Anzahl von Expert*innen, die Menschen mit der jeweiligen SE versorgen können und die Erkrankung weiter erforschen. Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten sind nicht immer auf Anhieb ersichtlich. Dadurch wird die Diagnose oftmals verzögert und Betroffene fühlen sich häufig alleingelassen.

Auch in unserem Haus gibt es ausgewiesene Expert*innen für Seltene Erkrankungen. So betreibt die Kinderklinik der Sana Kliniken Duisburg die größte Ambulanz für „Neurofibromatose“ (NF1) bei Kindern und Jugendlichen in ganz Deutschland. NF1 ist eine seltene Erkrankung, von der rechnerisch ca. 25.000 Menschen in Deutschland betroffen sind. „1.000 davon werden in unserer Sprechstunde betreut“, erklärt Prof. Thorsten Rosenbaum, Chefarzt der Kinderklinik. Bei positiver Diagnose wird das Angebot regelmäßig genutzt –  mindestens einmal im Jahr. Dabei kommen die Patient*innen aus ganz Deutschland – die Mehrzahl von ihnen hat eine Anreise von mehr als 100 Kilometern.

WAZ berichtet über die NF1-Sprechstunde - Fortbildung für Mediziner*innen

Einen schönen WAZ-Artikel zur NF1-Sprechstunde finden Sie hier. Interessierte Mediziner*innen haben die Möglichkeit, am 29. Februar 2024 von 18.00 bis 20.30 Uhr am 2. Online-Fallforum NF1 – „Wie erkennen? Was tun? Und WARUM?“ teilzunehmen, die von Prof. Rosenbaum angeboten wird. Eine Anmeldung ist über diesen Link möglich: Anmeldung